Дельта-аминолевулиновая кислота д(АЛК) в моче

Определение дельта-аминолевулиновой кислоты (д-АЛК) в моче отражает состояние биосинтеза гема и используется в диагностике порфирий и интоксикации свинцом. д-АЛК — промежуточный метаболит порфиринового обмена; её накопление совместимо с блоком ферментов синтеза гема. Повышение экскреции наблюдается при острой перемежающейся порфирии, наследственной копропорфирии, вариегатной порфирии, а также при свинцовом отравлении, когда подавляется активность д-АЛК-дегидратазы. Результат интерпретируется врачом в сочетании с клинической картиной и сопутствующими маркёрами порфиринового обмена.

Исследование назначается при клинических проявлениях, совместимых с порфирией или сатурнизмом: приступы боли в животе неясного происхождения, полинейропатия, мышечная слабость, психические нарушения, тёмное окрашивание мочи, фотодерматоз. У лиц с профессиональным контактом со свинцом д-АЛК в моче применяется как маркёр воздействия металла. Решение о включении теста в диагностический алгоритм принимает терапевт, невролог, гематолог или профпатолог с учётом анамнеза и сопутствующих симптомов.

Повышение д-АЛК в моче совместимо со свинцовой интоксикацией: свинец ингибирует фермент д-АЛК-дегидратазу, что ведёт к накоплению субстрата и его экскреции с мочой. Маркёр применяется при оценке воздействия свинца у работников профильных производств и при подозрении на бытовой контакт с металлом. Для полноценной оценки экспозиции наряду с д-АЛК учитываются концентрация свинца в крови и копропорфирины мочи. Интерпретацию проводит профпатолог или токсиколог.

Повышенная экскреция д-АЛК с мочой регистрируется при острых печёночных порфириях — острой перемежающейся порфирии, наследственной копропорфирии, вариегатной порфирии, а также при свинцовом отравлении и тирозинемии I типа. Менее выраженное повышение совместимо с алкогольным поражением печени и приёмом ряда лекарственных средств, индуцирующих порфириногенез. Изолированный результат не служит самостоятельным критерием диагноза; нозологическая принадлежность уточняется по сочетанию с порфобилиногеном, общими и фракционированными порфиринами мочи и кала.

д-АЛК и порфобилиноген — последовательные метаболиты биосинтеза гема: из двух молекул д-АЛК под действием д-АЛК-дегидратазы образуется порфобилиноген. При острой перемежающейся порфирии повышаются оба показателя за счёт дефицита порфобилиногендезаминазы. При свинцовом отравлении блокируется именно д-АЛК-дегидратаза, поэтому растёт преимущественно д-АЛК, а порфобилиноген остаётся в пределах исходных значений. Совместное определение обоих метаболитов позволяет дифференцировать порфирический и токсический генез нарушения порфиринового обмена.

Интерпретацией результата занимаются гематолог, терапевт, невролог, профпатолог или токсиколог в зависимости от клинического контекста. При подозрении на порфирию профильным специалистом выступает гематолог; при профессиональном или бытовом контакте со свинцом — профпатолог. Оценка результата опирается на клиническую картину, данные анамнеза, сопутствующие лабораторные показатели порфиринового обмена и уровень свинца в крови. Изолированное значение д-АЛК вне клинического контекста ограниченно информативно.