Артериальная гипертензия (полная панель): гены ACE, AGT, NOS3

Панель включает анализ полиморфизмов трёх генов, продукты которых участвуют в регуляции сосудистого тонуса и артериального давления. Ген ACE кодирует ангиотензинпревращающий фермент, преобразующий ангиотензин I в активный ангиотензин II и разрушающий брадикинин; изучаемая инсерционно-делеционная (I/D) вариация связана с уровнем активности фермента в крови и тканях. Ген AGT кодирует ангиотензиноген, субстрат всей ренин-ангиотензиновой системы, вырабатываемый преимущественно в печени; вариант M235T ассоциирован с концентрацией ангиотензиногена в плазме. Ген NOS3 кодирует эндотелиальную синтазу оксида азота, фермент, синтезирующий оксид азота (NO) в клетках сосудистой стенки; NO вызывает расслабление гладких мышц сосудов и поддерживает эндотелиальную функцию. Изучаемые варианты влияют на продукцию сосудосуживающих и сосудорасширяющих факторов и на способность эндотелия регулировать давление.

Артериальная гипертензия является многофакторным состоянием, при котором наследственные особенности сочетаются с образом жизни, массой тела, потреблением соли и возрастом. Варианты генов ренин-ангиотензиновой системы и эндотелиальной NO-синтазы относятся к факторам, которые немного смещают баланс регуляции давления в сторону вазоконстрикции и задержки натрия. Совместная оценка ACE, AGT и NOS3 характеризует генетический фон, на котором формируется предрасположенность к повышенному давлению, и помогает интерпретировать раннее развитие гипертензии или её наличие у близких родственников. Результат отражает устойчивую генетическую характеристику и не меняется со временем, поэтому исследование выполняется однократно.

Носительство неблагоприятных вариантов повышает предрасположенность к гипертензии, при этом каждый отдельный полиморфизм вносит небольшой вклад, а реализация риска зависит от совокупности генетических и средовых факторов. Данные о генотипе сопоставляются с семейным анамнезом, уровнем артериального давления и сопутствующими метаболическими нарушениями. Отсутствие изучаемых вариантов не исключает развития гипертензии, поскольку заболевание связано и с другими генами и с факторами окружающей среды. Информация о генотипе учитывается при оценке индивидуальной предрасположенности и при планировании мер по контролю модифицируемых факторов риска, а диагноз артериальной гипертензии устанавливается по результатам измерения артериального давления.