Для врача 
Антитела к нейрональным рецепторам и синаптическим белкам (NMDA-, LGI1, CASPR2, AMPA1-, AMPA2-, GABAB1-) в крови
Информация об исследовании
Что такое Антитела к нейрональным рецепторам и синаптическим белкам (NMDA-, LGI1, CASPR2, AMPA1-, AMPA2-, GABAB1-) в сыворотке крови
Данное комплексное исследование представляет собой определение в сыворотке крови аутоантител, направленных против ключевых белков нервной системы: рецепторов и молекул, расположенных на поверхности нейронов и в области синаптических контактов. В панель входят антитела к шести мишеням — рецептору N -метил-D -аспартата (NMDA), белку LGI1 (leucine-rich glioma-inactivated 1), белку CASPR2 (contactin-associated protein-like 2), двум субъединицам рецептора α-амино-3-гидрокси-5-метил-4-изоксазолпропионовой кислоты (AMPA1 и AMPA2), а также субъединице B1 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа B (GABAB1). Проще говоря, тест выявляет антитела, которые иммунная система ошибочно вырабатывает против собственных нервных клеток.
Каждый из перечисленных белков выполняет незаменимую функцию в передаче сигналов между нейронами. NMDA-рецепторы участвуют в процессах обучения, памяти и синаптической пластичности. LGI1 и CASPR2 входят в состав комплекса потенциалзависимых калиевых каналов и регулируют возбудимость нервных клеток. AMPA-рецепторы обеспечивают быструю возбуждающую нейротрансмиссию, тогда как GABAB-рецепторы, напротив, опосредуют тормозные процессы в центральной нервной системе. Появление аутоантител к этим структурам приводит к нарушению нормальной работы синапсов, что клинически проявляется разнообразными неврологическими и психиатрическими симптомами. Именно поэтому данная панель относится к маркерам аутоиммунных поражений нервной ткани и занимает центральное место в диагностике аутоиммунных энцефалитов.
Клиническое значение
Определение антител к нейрональным рецепторам и синаптическим белкам имеет решающее значение для диагностики аутоиммунных энцефалитов, группы заболеваний, которые ещё два десятилетия назад оставались практически неизвестными. Анти-NMDA-рецепторный энцефалит является наиболее распространённой формой: он чаще поражает молодых женщин и может сочетаться с тератомой яичника, что делает своевременную диагностику жизненно важной. Заболевание проявляется острыми психозами, судорожными припадками, двигательными нарушениями и расстройствами сознания. Без лечения течение может быть катастрофическим, тогда как при ранней иммуносупрессивной терапии прогноз существенно улучшается.
Антитела к LGI1 ассоциированы с лимбическим энцефалитом, для которого характерны быстро прогрессирующие нарушения памяти, фациобрахиальные дистонические судороги и гипонатриемия. Антитела к CASPR2 связаны со спектром состояний, включающим синдром Морвана (сочетание нейромиотонии, бессонницы, вегетативной дисфункции и энцефалопатии), а также изолированную приобретённую нейромиотонию. Выявление антител к AMPA-рецепторам указывает на лимбический энцефалит, нередко паранеопластической природы. Антитела к GABAB1-рецептору обнаруживаются при энцефалите с тяжёлыми эпилептическими приступами и также могут быть маркером злокачественного новообразования, в частности мелкоклеточного рака лёгкого.
Панель помогает верифицировать аутоиммунную природу неврологического заболевания и направить диагностический поиск в сторону возможной онкологической патологии. Исследование назначается при подозрении на аутоиммунный энцефалит, необъяснимых подострых когнитивных нарушениях, впервые возникших фармакорезистентных эпилептических приступах, остром психозе неясного генеза у молодых пациентов, а также при сочетании неврологической симптоматики с признаками вегетативной нестабильности.
Ограничения метода
При интерпретации результатов необходимо учитывать несколько клинически значимых ограничений. Отрицательный результат в сыворотке крови не исключает аутоиммунного энцефалита, поскольку ряд антител, в особенности анти-NMDA, могут присутствовать исключительно в цереброспинальной жидкости при их отсутствии в периферической крови. По этой причине при высоком клиническом подозрении рекомендуется параллельное исследование ликвора. Следует также помнить, что низкие титры антител изредка обнаруживаются у пациентов без явных неврологических проявлений, что требует обязательной корреляции лабораторных данных с клинической картиной. Ложноотрицательные результаты возможны на фоне уже начатой иммуносупрессивной терапии, которая снижает уровень циркулирующих антител. Панель охватывает шесть наиболее значимых антигенных мишеней, однако спектр известных аутоантител к поверхностным нейрональным белкам продолжает расширяться, и существуют серонегативные формы аутоиммунных энцефалитов, при которых патогенный антиген пока не идентифицирован. Окончательный диагноз всегда устанавливается лечащим врачом на основании совокупности клинических, нейровизуализационных, электроэнцефалографических и лабораторных данных.
Когда назначают анализ
- Подозрение на аутоиммунный энцефалит — особенно при остром или подостром развитии психиатрических симптомов, судорог и когнитивных нарушений неясного генеза
- Дифференциальная диагностика впервые возникших эпилептических приступов у взрослых , резистентных к стандартной противоэпилептической терапии, для исключения антителоопосредованной этиологии
- Диагностика анти-NMDA-рецепторного энцефалита при сочетании психотических расстройств, дискинезий, вегетативной нестабильности и снижения уровня сознания, особенно у молодых женщин
- Обследование при лимбическом энцефалите (воспалительном поражении медиальных отделов височных долей), проявляющемся нарушениями памяти, эмоциональными расстройствами и височными эпилептическими приступами
- Подозрение на фациобрахиальные дистонические приступы — кратковременные стереотипные подёргивания лица и руки, ассоциированные с антителами к LGI1
- Выявление антител к нейрональным рецепторам и синаптическим белкам при гипонатриемии неясного генеза , которая нередко сопровождает энцефалит, связанный с антителами к LGI1
- Дифференциальная диагностика быстро прогрессирующей деменции для исключения потенциально обратимых аутоиммунных причин когнитивного снижения
- Паранеопластический скрининг — определение антител к NMDA-, AMPA1-, AMPA2-, GABAB1-рецепторам, CASPR2 и LGI1 в рамках поиска опухоли (тератома яичника, тимома, мелкоклеточный рак лёгкого), способной индуцировать аутоиммунный неврологический синдром
- Оценка этиологии нейромиотонии (синдрома Исаакса) и синдрома Морвана, проявляющихся мышечными подёргиваниями, гипергидрозом, бессонницей и вегетативными нарушениями, ассоциированными с антителами к CASPR2
- Мониторинг эффективности иммуносупрессивной терапии у пациентов с установленным диагнозом аутоиммунного энцефалита и ранее выявленными антителами к нейрональным рецепторам и синаптическим белкам
- Диагностика причин впервые возникшего эпилептического статуса неясной этиологии (так называемого NORSE — new-onset refractory status epilepticus), при котором антитела к NMDA- и GABAB1-рецепторам обнаруживаются в значимом проценте случаев
- Обследование при сочетании психиатрической симптоматики с неврологическим дефицитом , когда первичная психиатрическая патология не объясняет всей клинической картины
- Оценка риска рецидива аутоиммунного энцефалита — повторное определение титра антител к нейрональным рецепторам и синаптическим белкам в сыворотке крови после завершения курса лечения
- Подозрение на аутоиммунную мозжечковую атаксию , проявляющуюся нарушением координации, дизартрией и нистагмом, при отсутствии иных установленных причин
- Диагностика аутоиммунных двигательных расстройств — хореи, дистонии или стереотипий, возникших на фоне энцефалопатии и требующих исключения антителоопосредованного поражения нервной ткани
Как подготовиться к анализу
Исследование на антитела к нейрональным рецепторам и синаптическим белкам представляет собой высокоспецифичный иммунологический анализ, требующий тщательной подготовки. Соблюдение рекомендаций позволит получить достоверный результат и избежать необходимости повторного забора крови.
Общие требования:
- Кровь сдаётся строго натощак, после ночного голодания продолжительностью не менее 8 и не более 14 часов. Оптимальное время забора — с 8:00 до 11:00 утра.
- Перед процедурой разрешается пить чистую негазированную воду в небольшом количестве. Чай, кофе, соки и любые другие напитки исключаются.
- Непосредственно перед забором крови рекомендуется спокойно посидеть в течение 15–20 минут, чтобы организм адаптировался и показатели стабилизировались.
Диета:
- За 24 часа до исследования следует исключить жирную, жареную и острую пищу. Такая еда может повлиять на свойства сыворотки крови и затруднить лабораторный анализ.
- Алкогольные напитки необходимо полностью исключить не менее чем за 48 часов до сдачи крови. Это важно, поскольку алкоголь способен модулировать иммунный ответ и искажать результаты определения антител.
Лекарственные препараты:
- Обязательно сообщите лечащему врачу обо всех принимаемых лекарственных средствах. Особенно это касается иммуносупрессоров, глюкокортикостероидов, препаратов для плазмафереза и внутривенных иммуноглобулинов, так как они могут существенно влиять на уровень определяемых антител.
- Решение о временной отмене или коррекции дозировки любого препарата принимает только лечащий врач. Самостоятельно прекращать приём лекарств нельзя.
Другие ограничения:
- За сутки до исследования рекомендуется воздержаться от интенсивных физических нагрузок и эмоционального перенапряжения. Стресс и физическая активность влияют на иммунную систему и могут изменить концентрацию антител в крови.
- Курение следует исключить минимум за 30 минут до забора крови, а лучше воздержаться от него в день исследования полностью.
- Не рекомендуется сдавать анализ сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, ультразвуковых или рентгенологических исследований. Между такими процедурами и забором крови желательно выдержать интервал не менее одного дня.
Стоимость исследования
биоматериала 200 ₽
биоматериала 200 ₽