Для врача 
Антитела IgG к мышечно-специфической тирозинкиназе (анти-MuSK) в сыворотке крови
Информация об исследовании
Мышечно-специфическая тирозинкиназа (MuSK) представляет собой белок постсинаптической мембраны, расположенной на мышечном волокне в месте его контакта с двигательным нервом. MuSK участвует в формировании и сохранении плотных скоплений ацетилхолиновых рецепторов. Через эти рецепторы мышца получает сигнал от нерва и отвечает сокращением. Антитела IgG к мышечно-специфической тирозинкиназе (анти-MuSK) направлены против этого белка. Они нарушают работу MuSK, вследствие чего ацетилхолиновые рецепторы перестают образовывать устойчивые скопления. Эффективность передачи нервного импульса снижается, и мышечное волокно не может длительно поддерживать необходимую силу. Образование анти-MuSK связано с аутоиммунной миастенией. При этом заболевании иммунная система нарушает работу нервно-мышечного соединения, поэтому сила отдельных групп мышц уменьшается при повторных движениях и продолжительной нагрузке. Определение анти-MuSK позволяет выявить один из основных механизмов аутоиммунного нарушения нервно-мышечной передачи.
Клиническое значение
Положительный результат анти-MuSK при характерной мышечной слабости подтверждает MuSK-ассоциированную аутоиммунную миастению. Наибольшее диагностическое значение исследование имеет при генерализованной форме заболевания, если антитела к ацетилхолиновому рецептору (анти-AChR) не выявлены. Обнаружение анти-MuSK устанавливает аутоиммунную природу нарушения нервно-мышечной передачи и позволяет разграничить приобретённую миастению с врождёнными миастеническими синдромами, заболеваниями двигательных нейронов и миопатиями. Отрицательный результат не исключает другие иммунологические варианты аутоиммунной миастении. MuSK-ассоциированная миастения характеризуется преимущественным поражением мышц лица, языка, глотки, гортани и шеи. Заболевание проявляется нарушением речи, затруднением жевания и глотания, поперхиванием, изменением голоса, слабостью мимических мышц и разгибателей шеи. Бульбарные и шейные нарушения преобладают над слабостью рук и ног. Изолированное опущение век и двоение в глазах встречаются реже, чем при анти-AChR-положительной форме. Вовлечение дыхательных мышц повышает риск дыхательной недостаточности и миастенического криза, этот иммунологический вариант чаще выявляется у женщин молодого и среднего возраста.
Определение анти-MuSK имеет значение для оценки клинического течения и выбора лечебной тактики. При MuSK-ассоциированной форме ингибиторы ацетилхолинэстеразы отличаются меньшей эффективностью и чаще вызывают холинергические нежелательные реакции. Серологический статус учитывают при выборе иммунотерапии, включая лечение, направленное на B-лимфоциты. Гиперплазия тимуса и тимома для этого варианта заболевания нехарактерны.
Исходный уровень анти-MuSK служит точкой для последующего сопоставления результатов. Снижение концентрации антител на фоне лечения отражает уменьшение аутоиммунной активности. Динамику показателя оценивают вместе с изменениями мышечной силы, речи, жевания, глотания и функции дыхательных мышц.
Что влияет на результат анализа
Иммуносупрессивная терапия снижает образование анти-MuSK. На концентрацию антител влияют глюкокортикостероиды, другие иммуносупрессивные препараты и лечение, направленное на B-лимфоциты. Результат после начала терапии отражает текущий уровень аутоантител на фоне лечения и отличается от исходного показателя. Плазмообмен и иммуноадсорбция удаляют циркулирующие иммуноглобулины и временно снижают концентрацию анти-MuSK. При оценке результата учитывают срок между проведением процедуры и взятием крови. Изменение лечебной схемы между повторными исследованиями влияет на сопоставимость результатов. Для динамической оценки учитывают применяемую терапию и этап лечения, на котором проводилось взятие крови.
Когда назначают анализ
- Клиническая картина миастении (птоз, диплопия, слабость мимической и бульбарной мускулатуры, утомляемость), когда антитела к рецептору ацетилхолина не выявлены, для подтверждения аутоиммунной природы заболевания.
- Дифференциальная диагностика серонегативной миастении: определение анти-MuSK позволяет уточнить иммунологический подтип и объяснить преобладание бульбарных, лицевых и дыхательных нарушений.
- Обследование пациентов с выраженной слабостью бульбарной, шейной и дыхательной мускулатуры для выявления анти-MuSK-ассоциированной формы, отличающейся клиническим течением и ответом на лечение.
- Уточнение подтипа миастении, влияющее на выбор тактики: анти-MuSK-положительные формы хуже отвечают на ингибиторы холинэстеразы и учитываются при планировании иммуносупрессивной терапии.
- Обследование при подозрении на миастенический синдром с атипичным дебютом (изолированная слабость шеи, дыхательные кризы) для разграничения с другими нервно-мышечными заболеваниями.
- Наблюдение за пациентами с установленной анти-MuSK-положительной миастенией: сопоставление динамики антител с клинической картиной при оценке активности заболевания.
- Может рассматриваться при отрицательном результате на антитела к рецептору ацетилхолина и сохраняющемся клиническом подозрении на миастению для расширения серологического обследования.
Как подготовиться к анализу
Общие требования:
- Кровь сдаётся натощак, после ночного голодания не менее 8 часов. Результаты многих лабораторных анализов меняются в течение дня, и утренний забор обеспечивает стандартизацию условий, в которых получены референсные значения.
- Оптимальное время забора: 8–11 утра.
- За 15 минут до забора рекомендуется спокойно посидеть в отделении, чтобы показатели не искажались физическим напряжением.
Диета:
- Накануне вечером: лёгкий нежирный ужин не позднее чем за 8 часов до исследования. Жирная пища приводит к хилёзу сыворотки (молочной мутности), который мешает корректному выполнению многих видов исследований.
- В период голодания допускается только негазированная вода. Соки, молоко, подслащённые напитки, чай, кофе, жевательная резинка и леденцы исключены.
Лекарственные препараты:
- Специальных указаний по отмене препаратов для данного анализа нет.
- О принимаемых лекарственных препаратах, витаминах, БАДах и растительных средствах следует предупредить медсестру и лечащего врача. Плановую терапию отменять без согласования с врачом не следует.
Другие ограничения:
- За 24 часа следует исключить алкоголь.
- За 24 часа следует избегать интенсивных физических нагрузок, за 1–2 часа: любого физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице, подъём тяжестей).
- За 1–2 часа до исследования не следует курить. Никотиновые пластыри, жевательные резинки и электронные сигареты действуют аналогично и также должны быть исключены.
- Эмоциональный стресс и нарушение сна накануне могут повлиять на результат. Накануне исследования рекомендуется полноценный сон и спокойная обстановка.
- Не рекомендуется проводить исследование сразу после интенсивных физиотерапевтических процедур (электромиостимуляция, лечебная гимнастика с выраженной нагрузкой, тепловые процедуры) и глубокого массажа: эти воздействия могут транзиторно сдвигать показатели.
Стоимость исследования
биоматериала 240 ₽
биоматериала 240 ₽