НИПТ: Какой набор исследований выбрать?

Правильный выбор состава НИПТ опирается на сочетание клинической ситуации, индивидуальных факторов риска и диагностической задачи, которую необходимо решить. Исследование стало базовым инструментом раннего выявления хромосомных нарушений, но расширенные панели подходят не всем одинаково. Оптимальная конфигурация должна быть достаточной для ответа на клинический вопрос, но при этом не создавать избыточной диагностической нагрузки. Пациенты часто задаются вопросом, почему НИПТ не проверяет все 23 пары хромосом. Причина в биологии развития человека: значительная часть хромосомных нарушений летальны для эмбриона, такие беременности замирают на сроке 5-7 недель, и необходимости проводить дорогостоящий скрининг всех хромосом на аномалии после срока 10+ недель просто нет.

Начинать выбор разумно с оценки возраста беременной, наличия хромосомных аномалий в семье, результатов ультразвукового скрининга и особенностей течения предыдущих беременностей. Если первый триместр протекает без отклонений, а УЗИ не выявляет «мягких» маркеров, то базовый набор часто является достаточным. При выявленных ультразвуковых маркерах, многоплодии или высоком материнском риске потребность в расширенной панели закономерно возрастает.

Выбор панели НИПТ должен учитывать:

   возраст беременной;
   данные УЗИ первого триместра;
   результаты биохимических скринингов;
   наследственные заболевания в семье;
   особенности предыдущих беременностей.

Это помогает понять, нужен ли базовый вариант или более расширенный формат.

Ниже приведён ориентир для выбора состава НИПТа в зависимости от клинической ситуации.

НИПТ 21

Это наиболее узкоспециализированный вариант НИПТа, моно-ориентированная версия неинвазивного пренатального скрининга, прицельно направленная на выявление только одной хромосомной патологии: трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна). Клиническая целесообразность выбора данного варианта заключается в экономической рациональности и изолированном риске по результатам УЗИ скрининга и биохимического теста первого триместра. Синдром Дауна является наиболее часто встречающейся хромосомной патологией у новорожденных, и риск его возникновения напрямую коррелирует с возрастом матери. Показатели чувствительности и специфичности превосходят 99%, а основной причиной ложноположительных результатов обычно является плацентарный мозаицизм, когда клетки плаценты имеют измененный кариотип, а сам плод здоров.

Базовая панель

Обычно включает определение риска трисомий 21, 18 и 13 хромосом. Это универсальный вариант для большинства беременных с низким или умеренным риском. Панель оптимальна, если первый триместр протекает без особенностей, отсутствуют наследственные аномалии, а УЗИ не демонстрирует подозрительных признаков. Базовая панель обладает высокой точностью и минимальным числом ложных положительных результатов. По синдрому Дауна точность превышает 99%, синдрому Эдвардса - 95-98%, синдрому Патау - 90-95%. Самой частой причиной ложноположительных результатов является плацентарный мозаицизм, в некоторых случаях - ранняя гибель одного из эмбрионов, из-за сохрания в кровотоке женщины его ДНК.

Стандартная панель с исследованием половых хромосом

Добавление анализа Х- и Y-связанных аномалий (например, синдром Тернера, Клайнфельтера) оправдано в случаях, когда семейный анамнез отягощён заболеваниями, связанными с половыми хромосомами, или если ультразвуковая картина вызывает сомнения — задержка роста, отёчность, кистозная гигрома. Такой формат тестирования даёт более широкое представление о хромосомном статусе плода, но требует аккуратной интерпретации, поскольку часть выявляемых синдромов имеет вариабельное течение.

Расширенная панель с микроделециями

Подходит не всем и должна назначаться обоснованно. Она рассматривается при обнаружении структурных особенностей на УЗИ, наличии в семье наследованных микроделеционных синдромов или при повторных неблагоприятных исходах беременности. Чувствительность таких тестов ниже, чем у классического НИПТа, поэтому их применяют как уточняющий инструмент, а не универсальный вариант для всех беременных.

Полный геномный НИПТ

Этот формат оценивает крупные хромосомные перестройки и может использоваться в сложных клинических ситуациях, когда ультразвуковая картина не даёт однозначного заключения. Метод помогает выявлять редкие аномалии, однако требует продуманного консультирования пары, поскольку спектр возможных находок довольно широк, а клиническая значимость некоторых из них может быть неопределённой.

При выборе НИПТа важно учитывать и технические аспекты: долю фетальной фракции, срок беременности, наличие у матери ожирения, сахарного диабета или аутоиммунных заболеваний, а также перенесённые трансплантации и онкологические заболевания - эти факторы могут снижать точность теста.

Ограничения теста

Важно знать, что результат может быть менее точным при следующих обстоятельствах:

• низкая фетальная фракция;
• многоплодная беременность;
• значительное ожирение;
• аутоиммунные заболевания матери;
• недавние трансплантации, онкологические процессы или переливания.

Положительный результат НИПТ требует подтверждения инвазивным методом (биопсия хориона или амниоцентез). Отрицательный результат значительно снижает вероятность аномалий, но не исключает их полностью.