Неонатальный скрининг пяточка (пять показателей).

06.08.2024

История внедрения
Неонатальный скрининг, известный также как "пяточный тест", является неотъемлемой частью современной неонатальной медицины. Этот тест был впервые внедрен в 1960-х годах, когда доктор Роберт Гатри разработал метод обнаружения фенилкетонурии (ФКУ) у новорожденных. ФКУ — это генетическое заболевание, при котором организм не способен метаболизировать аминокислоту фенилаланин, что приводит к его накоплению и серьезному повреждению мозга. До разработки теста Гатри, диагностика ФКУ была невозможна до появления симптомов, что часто приводило к необратимым умственным и физическим последствиям. Изобретение теста на ФКУ позволило выявлять заболевание до появления симптомов, что открыло новые горизонты в профилактической медицине и существенно улучшило качество жизни пациентов. Впоследствии этот тест стал основой для разработки скрининговых программ для других генетических и врожденных заболеваний.  

После успешного внедрения теста на ФКУ, другие страны начали адаптировать этот метод к своим системам здравоохранения. С течением времени спектр заболеваний, которые можно выявить с помощью неонатального скрининга, значительно расширился. В 1970-х и 1980-х годах в программы скрининга начали включать такие заболевания, как врожденный гипотиреоз и галактоземия. В 1990-х и 2000-х годах к ним добавились муковисцидоз и адреногенитальный синдром. Современные скрининговые программы могут включать до 50 и более различных заболеваний, в зависимости от страны и региона.
Значение неонатального скрининга.
Скрининг имеет огромное значение для общественного здравоохранения. Ранняя диагностика и лечение врожденных и генетических заболеваний позволяют значительно улучшить прогноз для новорожденных, предотвратить развитие тяжелых осложнений и улучшить качество жизни. Важно понимать, что многие из этих заболеваний могут не проявляться сразу после рождения, и без скрининга диагноз может быть поставлен слишком поздно. Кроме медицинских аспектов, неонатальный скрининг имеет и экономическое значение. Раннее выявление и лечение заболеваний позволяют избежать длительных и дорогостоящих госпитализаций, хирургических вмешательств и постоянного медицинского наблюдения, что существенно снижает затраты на здравоохранение. Социальное значение скрининга также велико. Семьи, в которых выявлено заболевание у новорожденного, получают возможность своевременно начать лечение и подготовиться к особенностям ухода за ребенком. Это снижает стресс и психологическое напряжение, связанное с неопределенностью и неожиданными медицинскими проблемами. Основные заболевания, которые выявляются с помощью неонатального скрининга, включают:
Фенилкетонурия (ФКУ): Метаболическое расстройство, при котором организм не может перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Без лечения приводит к тяжелой умственной отсталости.
Врожденный гипотиреоз: Недостаточная функция щитовидной железы, приводящая к задержке роста и умственного развития.
Муковисцидоз: Генетическое заболевание, поражающее дыхательную и пищеварительную системы, требующее постоянного медицинского ухода.
Галактоземия: Нарушение обмена веществ, при котором организм не может перерабатывать галактозу, что приводит к повреждению печени, почек и мозга.
Адреногенитальный синдром (АГС): Дефицит ферментов, необходимых для синтеза гормонов надпочечников, что может вызывать гормональные дисбалансы и проблемы с развитием половых органов.

Ранняя диагностика этих заболеваний позволяет начать своевременное лечение, которое может значительно улучшить прогноз и качество жизни ребенка. Скрининг также снижает затраты на здравоохранение, так как раннее лечение предотвращает развитие серьезных осложнений, требующих дорогостоящего ухода.

Методика проведения перинатального скрининга является стандартной и включает несколько этапов.
Забор крови.
Забор крови проводится на 3-5 день жизни новорожденного. Важно, чтобы кровь была взята не раньше 24 часов после рождения, так как метаболические процессы новорожденного должны стабилизироваться. Кровь берется из пятки новорожденного. Место укола дезинфицируется, и небольшой прокол делается ланцетом. Первая капля удаляется сухой, стерильной салфеткой, со второй капли к пяточке прикладывается специальный бланк из фильтрованной бумаги, где пропитываются кровью пять круговых очерченных зон. Полученный образец просушивается при комнатной температуре в течение 2-4 часов, избегая попадания на них прямых солнечных лучей. Далее на бланке подписывается ФИО ребенка и дата взятия образца.
Бланк помещается в конверт и передается в лабораторию.

Анализ результатов.
Полученные результаты сравниваются с референсными значениями для выявления отклонений.
В случае обнаружения повышенного уровня какого-либо метаболита или гормона, результаты подтверждаются дополнительными тестами.

Сообщение результатов и последующее действие.
В случае положительного результата родители и врачи немедленно уведомляются.
Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные тесты.
В случае подтверждения заболевания назначается соответствующее лечение и наблюдение специалистов.

Заключение
Неонатальный скрининг пяточки является жизненно важным инструментом в современной медицине, позволяющим обеспечить здоровье и благополучие новорожденных. История внедрения этого метода показывает его значимость и эффективность в ранней диагностике и лечении серьезных заболеваний. Постоянное развитие технологий и расширение списка заболеваний, включенных в скрининг, делает его неотъемлемой частью системы здравоохранения, способствующей снижению детской смертности и улучшению качества жизни многих детей и их семей.